Hipercolesterolemia

A hipercolesterolemia, conhecida popularmente como colesterol alto, está relacionada com o aumento dos níveis de LDL no sangue. Pode ser causada devido aos hábitos da população atual como: dieta rica em gorduras, tabagismo, falta de exercício físico. Ou pode ser uma herança genética, chamada agora de hipecolesterolemia familiar, que modifica os genes dos receptores de LDL, que irá então ser acumulado no sangue. Há ao todo 600 tipos de mutações que podem ocorrer nos genes dos receptores de LDL, essas mutações são divididas em 5 classes:

• Classe 1 ou alelos nulos, não há a presença dos receptores ou quando há em pouco quantidade;
• Classe 2 ou alelos defeituosos, falha no transporte do receptor do retículo endoplasmático rugoso, onde é produzido, até o complexo de Golgi, onde ocorre o aumento do peso do molecular;
• Classe 3, há falhas na ligação do receptor com o LDL, conhecida também como defeitos de união;
• Classe 4, problema na internalizarão do receptor com o LDL;
• Classe 5, problema na dissociação do receptor que não consegue voltar para a superfície.

Abaixo um exemplo de árvore genealógica com os genes para a hipercolesterolemia familiar:

Legenda: FH = hipercolesterolemia familiar; EAM = enfarte agudo do miocárdio; CT = colesterol total.

Neste exemplo um dos filhos do primeiro casal apresentava colesterol alto (>200) mesmo não tendo o cromossomo com o gene mutante, por isso essa pessoa não tem hipercolesterolemia familiar.

Na hipercolesterolemia pode haver a formação de xantomas que são caracterizados pela deposição de gordura na pele ou em outras localizações, como os tendões.

O tratamento da hipercolesterolemia é feito por fármacos, intervenção cirúrgica, mudança de hábito de vida, entre outros. O controle dos níveis de colesterol é muito importante para se evitar problemas mais sérios como a aterosclerose, já abordada em outro post.

Referências:

• Hipercolesterolemias Genéticas - Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Disponível em: http://www.spc.pt/spc/Microsites/hgs/pdfs/hgs_publico1.pdf.
• LEHNINGER,Princípios de Bioquímica.
• Hipercolesterolemia Familiar -Rev Soc Cardiol Estado de São Paulo — Vol 14 — No 3 — Maio/Junho de 2004. Disponível em:http://www.socesp.org.br/revistasocesp/edicoes/volume14/pdf/n03.pdf#page=64

Ada Bento